Краткое описание наследственных заболеваний

(из справочника "генетические заболевания собак" изд. Англия)

По порде Басенджи (Bassenji; Congo Dog)

Сокращения:
Р - рецессивное заболевание,
Д - доминантное,
Н - тип наследования не известен,
X- сцепленное с полом,
П - полигенное,
НП - неполное доминирование, неполная пенетрантность,
< - проявление до данного возраста,
> - проявление после данного возраста

Алиментарные заболевания (пищеварительная система):4, 7, 17, 18, 22;

Заболевания эндокринной системы собак: 5Б;

Заболевания кроветворной и лимфатической систем (КЛ):31, 36;

Заболевания кожи и слизистых оболочек:37, 63;

Заболевания нервной системы  19Б, 27В;

Глазные болезни (ГЛ):53, 8Б, 11Д, 13, 15, 20, 38, 41Б, 52;

Заболевания репродуктивной системы :2;

Заболевания скелета 7, 13У, 20, 40;

Заболевания мочевыделительной системы :5, 11

• Заболевания пищеварительной системы у собак

4- Лимфангиэктазия басенджи. Симптомы: периодическая диарея, потеря веса и/или распухшие оральные лимфоузлы. 40.

Н/ < 6 мес

7- Хронический неспецифический гастрит: хроническая рвота, вызванная принятием пищи или питьем.

иногда Н/ < 1 года

17 Энтеропатия басенджи (лимфоцитарно-плазмоцитарный энтерит). Симптомы: варьируют в начале заболевания, диарея, рвота и потеря веса. Смерть через 2-3 года после начала заболевания.

Н/ < 4 лет

18- Кишечная лимфангиэктазия. Симптомы: потеря аппетита, жидкость в брюшной полости, вздутие нижнего отдела кишечника, диарея.

Р/<6мес.

Энтеропатия с потерей белка. Симптомы могут включать рвоту, диарею, потерю веса и обезвоживание.

Н/ < 2 лет

• Заболевания кроветворной и лимфатической систем

Аномалия Пельгера-Хюэта. У гетерозигот нейтрофилы функционируют нормально. Гомозиготы часто мертворожденные.

  Д /< 6 мес

Недостаточность пируваткиназы (РК). Отсутствие или низкая концентрация этого фермента, необходимого для образования эритроцитов, приводит к развитию анемии.

Р/ < 1 года

• Заболевания кожи и слизистых оболочек

Паховая грыжа: выпячивание кожи в области пахового кольца, которое может содержать внутренние органы; мошоночная грыжа - частный случай паховой.

Р или П/<6 мес.

Пупочная грыжа: выпячивание кожи на животе, в котором могут находиться внутренние органы брюшной полости. Иногда проходит без лечения

Р или П/<6 мес.

Заболевания нервной системы

Эпилепсия. Припадки, обычно следующие один за другим

Р Н/>1 года

Гликогеноз (болезнь накопления гликогена): группа заболеваний, обусловленных недостаточностью ферментов, участвующих в разложении гликогена. Симптомы варьируют, но обычно наблюдается мышечная слабость, сердечные нарушения, гемоглобинурия, неврологические признаки, смерть. Лечения нет

Тип VII (недостаточность фосфофруктокиназы) Р/< 12 мес. .

• Глазные болезни

Увеодерматологический синдром (синдром Фогта-Коянаги-Харады): потеря пигментации вокруг глаз, носа, подушечек (витилиго) и волос (преждевременное поседение), глазные боли вследствие увеита

Н/< 3 лет

Аномалия глаз колли: различные дефекты сосудистой оболочки, сетчатки, глазного нерва, способные вызвать отслоение сетчатки и слепоту.

Н/с рожд.

Дистрофия роговицы. Симптомы: помутнение роговицы, нарушающее зрение, без воспалительного процесса. Обычно начинается с отложения липидов в строме роговицы. У разных пород начинается в разном возрасте.

Р Д Х-Р П Н/варьирует

Бельмо роговицы: белые бляшки, развивающиеся на поверхности роговицы.

 Р/<2лет

Дистрихиазис: неправильное расположение ресниц (двойной ряд), вызывающее раздражение глаз.

Н/< 6 мес

Заворот века (энтропия): веко завернуто внутрь, в результате ресницы трут глазное яблоко

Н/<1 года

Персистирующая зрачковая перепонка (дисгенез мезодермальный): нарушение нормальной регрессии кровеносного сосуда передней камеры. Зрение или ослаблено, или наступает полная слепота.

Н/< 3 мес.

Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA): дегенерация клеток сетчатки, приводящая к слепоте.

Р Н/ варьирует

• Заболевания репродуктивной системы

Крипторхизм: неопущение яичек. Может быть одно- или двустронним, яички могут опускаться в мошонку и снова уходить

Р Н/< 3 мес.

• Заболевания скелета

7 Ограниченный кальциноз: отложение кальция в коже и подкожной клетчатке. Н/< 1 года

13 Карликовость (остеохондродисплазия, хондродисплазия, ахондродисплазия, псевдохондродисплазия, энхондродистрофия). Это нарушение скелета представляет разнородную группу заболеваний. При сравнении разных пород трудно определить, какие заболевания имеют одну этиологию, а какие разную. В этом списке карликовость у разных пород приведена как отдельные заболевания. Объединены только те заболевания, про которые точно известно, что они имеют одинаковую этиологию у разных пород или если вообще нет информации для характеристики заболевания. Карликовость - это нарушение, приводящее к уменьшению размера собаки по сравнению с нормальным для породы. Могут быть, а могут отсутствовать физические нарушения. Уменьшение может быть пропорциональным или непропорциональным.

Тип У. Не определенная более подробно карликовость Н/<6 мес.

20 Дисплазия тазобедренного сустава: нарушение образования впадины тазобедренного сустава, приводящее к хромоте

П/< 2 лет

40 Незаращение родничка: дорзальное черепное отверстие может оставаться открытым, закрываясь позже, чем ожидается для собак данной породы. У некоторых животных родничок не зарастает совсем. Клинических симптомов, связанных с этим дефектом нет, если не происходит травма.

Н/с рожд.

• Заболевания мочевыделительной системы

- Синдром Фанкони. Симптомы: повышенная жажда и полиурия, мышечная и суставная боль, заметная протеинурия.

Н/< 6 мес.

О трубчатом нарушении функции почек, которое может возникнуть у басенджи, впервые было сообщено в 1976 г. С тех пор исследователи также как заводчики и любители басенджи занимались этим заболеванием.
 В медицине человека синдром Франкони (СФ) известен уже с 1931 г., но кроме названия он не имеет ничего общего с заболеванием нашим и  басенджи.
 Заводчики и исследователи в США тесно сотрудничают, чтобы исследовать это заболевание, установить влияние наследственности на заболеваемость СФ.

 Задача почек – фильтровать жидкости тела, отсеивать вредные вещества и сохранять вещества, в которых нуждается организм, такие как аминокислоты, соли, витамины и другие важные материалы. У басенджи, который заболел СФ, эта функция нарушена. Вместо сохранения жизненно важных веществ они выводятся вместе с мочой.
 Без этих жизненно важных веществ происходит потеря веса и атрофия мышц (Muskelschwund) и, в конце концов, обезвоживание организма.
 Почки почти прекращают свою деятельность, быстро следует смерть.
 Наиболее важными признаками этого заболевания являются чрезмерное питье и чрезмерное мочеиспускание. Дальнейшие признаки: потеря веса, не смотря на отличный аппетит, обезвоживание, плохая шерсть, потеря энергичности, боли в костях.
 Болезнь наступает поздно, большей частью между пятым и седьмым годом жизни. Но болезнь определялась также и в возрасте трех лет и после критических семи лет.
 Конечно, не у каждого басенджи с такими симптомами обязательно СФ.
Но каждый владелец басенджи должен знать об этом заболевании и информировать о нем своего ветеринара. Так как нередко при этом заболевании ставится неверный диагноз (Cushing Syndrome, Diabetes), так как едва ли ветеринар знает о СФ. Спросите своего ветеринара!

 Если не лечить это заболевание, оно через короткое время приведет к смерти.

 Самый простой метод профилактики,- это проверить есть ли у вашего басенджи сахар в моче. Если результат положительный, нужно действовать. Необходимо сдать анализ мочи и крови. Если в крови нет сахара, высока вероятность, что может иметь место СФ.
 Если тесты положительные, должен быть сделан дальнейший шаг. Должен быть сделан анализ крови, чтобы установить насколько превышен уровень кислотности крови. (Анализ крови может быть сделан только в лабораториях для медицины человека, так как ветеринарные клиники и ветеринары в большинстве своем такого оборудования не имеют.) После этого басенджи должен лечится в соответствии с “FMP” (Franconi Management Protokolls) доктора Стива Гонто (Steve Gonto) из Америки.
 К сожалению до настоящего времени не известно как протекает наследственная передача этого заболевания

Перевод и дополнения: ветеринарный врач Перепечаев Константин Андреевич

Определение:

БОЛЕЗНЬ ФАНКОНИ – это болезнь млекопитающих – почечная недостаточность, заключающаяся в нарушении канальцевой (тубулярной) реабсорбции. Заболевание обычно генетически обусловлено, проявляется в виде полиурии / полидипсии (избыточное потребление воды и мочеиспускание) с глюкозурией; генерализованной аминоацидурией; протеинурией; потерей множества витаминов, минеральных веществ, электролитов и бикарбонатов. Данные потери приводят к развитию метаболического ацидоза, обусловленной потерей протеина мышечной дегенерации, потере веса и миалгии. При дальнейшем развитии, ацидоз прогрессирует до тех пор, пока существует возможность его компенсации респираторной системой. Далее развиваются прогрессирующая и дегенеративная почечная, а затем и полиорганная недостаточность приводящая к смерти. При раннем вмешательстве в процесс болезни и пожизненной терапии, прогноз в отношении выживания и продолжительности жизни – хороший. У хорошо компенсированных, покладистых собак продолжительность жизни не уменьшается. Коррекция кислотных / основных компонентов постепенно замедляет процессы дегенерации. Данное заболевание превалирует у породы Бассенжи, хотя может проявляться у многих других пород собак, других млекопитающих и у людей. Сходный синдром на сегодняшний день идентифицирован и у птиц, хотя, автор статьи не знает, подходит ли данный протокол для физиологии птиц.
Данная схема лечения может быть использована у значительного числа других пород собак. При лечении крупных пород собак, единственным отличием будет небольшое увеличение дозы бикарбонатов. Она также может быть успешно применена при лечении синдрома Фанкони у лошадей и некоторых кошек.

Диагностика:

Все собаки породы Бассенжи должны ежемесячно тестироваться на глюкозурию, используя стандартные тест полоски для определения в моче уровня глюкозы (продаются в обычных аптеках, относятся к средствам самоконтроля диабетических больных). О любых положительных результатах теста вы должны сразу проинформировать вашего ветеринарного врача. Заболевание часто проявляется в виде полиурии /полидипсии или (UTI - почечная токсикоинфекция / инфекция мочевыводящих путей (Urine Toxic Infection – UTI)).
Положительный диагноз ставится при явлении глюкозурии на фоне нормального или пониженного уровня глюкозы в крови. У Бассенжи, болезнь Фанкони рассматривается как генетическое заболевание, у других пород, необходимо рассматривать индуцированный синдром Фанкони и необходимо исключить инфекционные заболевания и возможность попадания токсинов из окружающей среды для предупреждения дальнейших поражений почек. Индуцированный синдром Фанкони может излечиваться самостоятельно, но его необходимо лечить также как и генетичесую форму заболевания с коррекцией возникающих дефицитов.

Дифференциальная диагностика:

Диабет и синдром Кушинга.

Возраст начала заболевания:

Период проявления первых симптомов (полиурия / полидипсия), обычно от 5 до 7 лет, однако заболевание может быть диагностировано от 3 до 11 лет. Раняя диагностика является существенной. Чем раньше начнется лечение заболевания, тем меньше будет почечных поражений и, следовательно, потребуется менее интенсивная замещающая терапия.

Лабораторные тесты:

Первоначальная диагностика и количественное определение Фанкони-индуцированных потерь: Первичный диагноз на болезнь Фанкони ставится на основании ПОЛОЖИТЕЛЬНОГО определения глюкозы в моче при отсутствии увеличения уровня глюкозы в крови (при отсутствии сопутствующих факторов, таких, как отравления или почечные инфекции). Затем должны быть проведены следующие тесты:

1. Определение содержания газов в венозной крови (смотри ацидоз, низкое парциальное давление CO2, низкий уровень бикарбонатов и низкий уровень оснований). Данные показатели могут быть получены в лабораториях человеческих госпиталей или на новых недорогих мониторах, таких. как I-Stat, и являются чрезвычайно СУЩЕСТВЕННЫМИ (общее количество СО2, определяемое в стандартных биохимических исследований не достаточно). Дальнейшая спецификация анализа газов крови будет дана ниже. Необходимо помнить, что пока собака находится в стадии респираторной компенсации, уровень СО2 в крови может снижаться очень медленно без явных признаков гипервентиляции или одышки. Поэтому, уровень СО2 в составе газов крови является чрезвычайно важным показателем тяжести заболевания. На очень "поздних" стадиях. Когда респираторный компенсационный механизм будет нарушен, уровень СО2 будет иметь тенденцию к увеличению до нормального, в то время как рН крови будет скачкообразно падать вниз, вводя собак в стадию потенциально фатального ацидозного кризиса. Агрессивное вмешательство даже на "поздней" стадии может сохранить жизнь животному. Доказана эффективность внутривенного введения бикарбонатов и жидкостный диализ в качестве жизнесохранной терапии. Хотя данный протокол учитывает только уровень CO2 и pH в качестве основ для выбора дозы бикарбонатов, также НЕОБХОДИМО рассматривать уровень HCO3 и избыток оснований. Наша цель всегда поддерживать уровень HCO3 в венозной крови 20 и выше. Он измеряется через 8 часов после последнего введения бикарбонатов.
2. Биохимическое исследование крови: необходимо обращать особое внимание на уровень натрия, калия, кальция и фосфора (не допускать недостатка данных элементов).
3. Исследование щитовидной железы: Значительный процент собак пораженных болезнью Фанкони первоначально ложно интерпретировались как собаки с гипотиреозом.
   Автор статьи предлагает первоначально провести протокол исследований для обнаружения Фанкони синдрома, прежде исследования на Т4, поскольку неконтролируемый синдром Фанкони может давать ложный результат определения уровня гормона Т4. Даже если исследование щитовидной железы однозначно обнаруживает гипотиреоз и назначается гормоно-заместительная терапии, необходимо повторно исследовать уровень Т4 через 6 месяцев после начала лечения синдрома Фанкони.
4. Исследование мочи: у пораженных собак моча ВСЕГДА характеризуется низкой плотностью и щелочным рН из-за большого объема потребляемой воды и потери бикарбонатов. Кроме того, моча всегда содержит глюкозу. То, что мы должны проверять при КАЖДОМ визите к врачу, это наличие любых возможных признаков почечной токсикоинфекции / инфекции мочевыводящих путей (Urine Toxic Infection – UTI) поскольку наличие сахара и уровень рН мочи в мочевом пузыре и почках превосходные составляющие для начала инфекции. ПРИ ЛЮБЫХ СИМПТОМАХ, ПОЗВОЛЯЮЩИХ ЗАПОДОЗРИТЬ ИНФЕКЦИЮ МОЧЕВЫВОДЯЩИХ ПУТЕЙ, ДАЖЕ ПРИ ОТСУТСТВИИ ХАРАКТЕРНЫХ ИЗМЕНЕНИЙ В АНАЛИЗЕ МОЧИ (это может быть локальная микроинфекция) показан короткий курс антибиотиков. Возвратная инфекция мочевыводящих путей у собаки синдромом Фанкони требует бактериологического исследования мочи, поскольку любое число инфекционных агентов могут присутствовать в организме с иммунной системой, ослабленной хроническим заболеванием.

Дальнейшие лабораторные исследования:

Годы исследований показали, что высокий уровень успеха может быть достигнут при следовании следующим рекомендациям для лабораторных исследований, связанных с болезнью Фанкони:

1. ПРЕВОНАЧАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ГАЗОВОГО СОСТАВА КРОВИ и БИОХИМИЧЕСКИХ ПОКАЗАТЕЛЕЙ (как указано выше);
2. Последующее исследование, обычно 8-10 недель после начала полноценного лечения. Этот временной интервал позволит компенсаторным процессам уменьшится или прекратиться, давая.возможность провести точную долгосрочную лабораторную оценку;
3. Повторное исследование через 6 месяцев, после предыдущего.

- Первичная почечная глюкозурия. Клинических симптомов нет, но у собаки обнаруживается стойкая глюкозурия при отсутствии гипергликемии.

Н/< 1 года

ПОЧЕЧНАЯ ГЛЮКОЗУРИЯ. Этиология, патогенез. Почечная глюкозурия развивается в результате наследственного дефекта в ферментных системах почечных канальцев, обеспечивающих реабсорбцию глюкозы. О почечной глю-козурии следует говорить в тех случаях, когда выделение глюкозы с мочой превышает уровень физиологической экскреции. Положительные пробы на сахар в моче могут обнаруживаться при доброкачественной фруктозурии. Отсутствие других клинических признаков в этих случаях может привести к заключению о возможности почечной глюкозурии. Необходима идентификация углеводов, выводимых с мочой. Следует также иметь в виду сложные синдромы, при которых почечная глюкозурия проявляется как частный признак: глюко-аминофосфат-диабет, глюко-амино-диабет, глюко-фосфат-диабет. Данное обстоятельство требует обязательного исследования величины экскреции фосфатов и аминокислот . Лечение. Методов патогенетической терапии этого заболевания не существует. Важно сбалансировать питание, чтобы избежать перегрузки углеводами и гипергликемии, которая способствует возрастанию потерь сахара. При развитии гипогликемии может возникнуть необходимость в дополнительном введении глюкозы, а при гипокалиемии целесообразно введение продуктов, содержащих большие количества калия (изюм, морковь и др. ). Прогноз благоприятный. Профилактика: медико-генетическое консультирование.